Phát hiện sớm rối loạn gien ở trẻ sơ sinh nhờ trí tuệ nhân tạo

Nhóm nghiên cứu tại Trung tâm Y tế Trẻ em Thượng Hải và Trung tâm Nhi khoa Thượng Hải cho biết công cụ hỗ trợ chẩn đoán mới được thiết kế để phát hiện hơn 100 loại rối loạn qua đặc điểm trên khuôn mặt, bao gồm hội chứng Cornelia de Lange (CdLS) và hội chứng Down. Theo trang China News, đây là công cụ hỗ trợ chẩn đoán rối loạn gien đầu tiên trên thế giới.

Họ cho biết công cụ AI có thể dùng để kiểm tra ban đầu, tránh bỏ sót hoặc chẩn đoán sai đối với trẻ vừa chào đời.

Ví dụ, đặc điểm khuôn mặt của trẻ bị CdLS bao gồm lông mày rậm và giao nhau, lông mi dài, mũi hếch và tẹt, môi mỏng, tai nằm thấp và vòm miệng cao hoặc vòm miệng hở. Trong khi đó, trẻ bị Down có những đốm trắng ở tròng đen mắt, lưỡi hơi thè ra ngoài, khuôn mặt phẳng, mắt xếch lên trên, tai nhỏ.

Được hỗ trợ bởi các thuật toán học, công cụ mới này sẽ được sử dụng để xét lại hồ sơ y tế trong quá khứ để tìm các mẫu hồ sơ khuôn mặt, sau đó sử dụng dữ liệu ghi chép được để giúp chẩn đoán các trường hợp mới.

Phần mềm này đang được chạy thử tại Thượng Hải. Các bác sĩ nhi khoa chỉ tải hình ảnh và video của bệnh nhân lên ứng dụng để chẩn đoán chứng rối loạn khả nghi.

Chẩn đoán và phát hiện sớm nằm trong số những ứng dụng chăm sóc sức khỏe công nghệ AI được đánh giá cao tại Trung Quốc. AI đã được đưa vào sử dụng trên toàn quốc để dự đoán dịch cúm bùng phát, kiểm tra các bệnh mãn tính và chẩn đoán ung thư.